Cystynuria

CYSTYNURIA (kamienie cystynowe) u welsh corgi cardigan

Ponieważ ostatnio toczy się dyskusja na temat tej choroby, pozwalamy sobie przytoczyć najnowszy stan wiedzy na ten temat. Informacje pochodzą od amerykańskich hodowców, którzy w ramach Cardigan Welsh Corgi Health Fundation (CWCHF) we współpracy z Uniwersytetem w Pennsylwanii (Upenn) prowadzą aktywne badania (zbierają próbki materiału genetycznego od chorych psów) mające na celu odkrycie sposobu dziedziczenia tej choroby u corgi cardiganów i opracowanie testu genetycznego, który by pozwalał znaleźć gen (a raczej geny) odpowiedzialne za tą chorobę w tej rasie. Uniwersytet w Pennsylwani i pani doktor Paula Henthorn opracowali wcześniej testy genetyczne na mutacje odpowiedzialne za cystynurię u innych ras (jak nowofunland itp.) – wszystkie istniejące testy opracowano właśnie tam.

W podsumowaniu najważniejsze punkty:

  1. Obecnie NIE ISTNIEJĄ żadne testy genetyczne pozwalające ustalić nosiciela tej choroby w rasie corgi cardigan, ani tego jaki osobnik jest "czysty genetycznie", ponieważ nieznany jest mechanizm jej dziedziczenia w tej rasie (najprawdopodobniej to samo dotyczy też pembroków).
  2. NIE MA MOŻLIWOŚCI robienia istniejących obecnie TESTÓW OPRACOWANYCH DLA 10 INNYCH RAS (3 typy testów na 3 typy cystynurii) w corgi cardiganach ponieważ nie wykrywają one przyczyny powstawania tej choroby akurat w tej rasie, jak również w kilkudziesięciu innych rasach, w których ta choroba występuje (chorobę wywołują różne geny i różnie się ją dziedziczy).
  3. Z zebranych przypadków wynika, że w rasie welsh corgi cardigan CHORUJĄ jedynie NIEWYKASTROWANE SAMCE, co pozwala na przypuszczenie, że cystynuria u corgi cardiganów jest ZALEŻNA OD wysokiego TESTOSTERONU w organizmie (czyli zbliżona do odkrytego już typu III u 5 innych ras). Żadna z suczek przebadanych w badaniu prowadzonym przez CWCHF i Upenn nie wykształcała kamieni.
  4. Badanie prowadzone przez CWCHF i Upenn wskazuje, że u cardiganów odpowiedzialny jest JEDEN GEN (już odkryty), odziedziczony od jednego z rodziców (jedna kopia genu) – ale ten gen sam nie wystarczy do uruchomienia procesu powstawania kamieni. Potrzebny jest INNY GEN (którego poszukiwania właśnie trwają), który „URUCHAMIA” ten pierwszy gen. Być może istnieje jeszcze więcej niż jeden dodatkowy gen - mechanizm dziedziczenia nie jest na razie znany.
  5. BADANIE TRWA – wg informacji uzyskanych wczoraj (ale jeszcze dostanę aktualizację), jest raczej mocno zaawansowane i być może wkrótce już test genetyczny dla corgi cardiganów na nosicielstwo cystynurii zostanie opracowany.
  6. PRÓBKI do badań można dosyłać również od chorych psów ZZA GRANICY, nie tylko na terenie Stanów. Info z kim się kontaktować w tej sprawie umieszczono na końcu wpisu.
  7. Dotychczasowe przypadki choroby w badaniu prowadzonym przez CWCHF i Upenn pokazują, że u cardiganów cystynuria zależy od obecności wysokiego testosteronu w organizmie i KASTRACJA JEST SKUTECZNYM SPOSOBEM na zakończenie choroby. Kastracja (prawidłowo wykonana) zakończyła chorobę u wszystkich cardiganów biorących udział w tym badaniu, a było ich wiele. Oczywiście, do momentu odkrycia genetycznego mechanizmu jej powstawania u cardiganów 100% skuteczność tego zabiegu będzie tylko przypuszczeniem wynikającym z obserwacji. Kilka miesięcy po kastracji (po spadku poziomu testosteronu) pies może wrócić do normalnej diety i kamienie się nie formują.

Informacje na temat 3 typów cystynurii i ras, u których do tej pory wykryto sposób dziedziczenia (oczywiście nie ma tu corgi): VetGen - Cystinuria

Informacje na temat dostępnych 3 typów testów genetycznych na cystynurię z podziałem na rasy (oczywiście nie ma tu corgi): LABOKLIN - Cystinuria

Cytat z info na temat ras należących do typu III (do którego najprawdopodobniej zbliżone jest dziedziczenie cystynurii u corgi): "Prevalence: between 8 and 16% of the dogs are genetically affected, while the carrier rate is between 32 and 50%. Targeted breeding reduces the frequency of the marker associated with the disease and is therefore desirable. Due to the high frequency of the gene, it is advisable that carriers should not be taken out of breeding in order to maintain the diversity of the gene pool."

Informacje na temat badania nad genetycznym testem na cystynurię dla cardiganów prowadzonych przez Cardigan Welsh Corgi Health Fundation: Cardigan Welsh Corgi Health Foundation, Inc. - Cystinuria 

Informacje uzyskałam od: Melanie Marshall Harkness -  myślę, że chętnie odpowie na pytania osobiście.

Programem badań zajmuje się też Jill Rauch (i to z nią trzeba się kontaktować w sprawie wysyłania próbek – ale to jeszcze potwierdzę).

Grupa FB o cystynurii – opis przypadków cardiganów wyleczonych przez kastrację: Canine Cystinuria

Na grupie jest dużo takich opisów dotyczących innych ras prawdopodobnie chorujących na cystynurię typu III (zależnego od testosteronu) – we wszystkich przypadkach kastracja zakończyła chorobę.

 

 

 

Opracowała Magdalena Zalewska